导语：马凡综合症也被称之为马方综合症，或者肢体细长症，这是由于先天性或者遗传性结缔组织发生变异导致的具有家族遗传性，属于常染色体显性遗传病。一般情况下，患者临床表现多为炎部受损，心血管受损，骨骼变异畸形，肌肉萎缩等现象，另外还会有腹部水肿肿痛，皮肤发炎中枢神经系统受累等症状。
严重患有马凡综合症的患者，还会出现主动脉瘤和主动脉夹层，这是导致患者出现致死率最高的原因之一。目前马方综合症的患病率在1/20000，且多数是由自身基因突变导致的，患病患者有30%的概率会携带基因传递给下一代。
一、马凡综合症的概述
马凡综合症作为一种常染色体显性遗传病，由于患者体内纤维素源基因缺失导致。而纤维素源是构成体内弹力纤维的主要成分，主要分布在人体的主动脉眼球晶体周围和骨膜附近。
一旦纤维素炎发生异常，就会造成患者体内结缔组伸展过度，导致主动脉扩张，眼睛体艺卫鼓膜间出现不同程度的缺陷，让结缔组织覆盖在骨膜表面，抑制患者骨膜弹性增长等等最终使患者患上马凡综合症。
二、马凡综合症的临床表现
1、心血管系统病变
当患者夹层动脉出现肿瘤的时候。刚开始可能无明显胸痛现象，但一旦发生破裂就会出现急性胸痛严重的时候还会使患者出现休克等现象。当患者出现二尖瓣关闭不全，室间缺损动脉导管未闭等情况，会使患者出现不同程度的贫血，面色苍白，嘴唇发紫，严重的时候会使患者出现呼吸困难等现象。
少数患者由于心血管系统发生病变，导致主动脉不完全缩窄，这个时候由于机体免疫力下降，很容易出现麽办病变细胞感染，常常伴有高热发烧，心率不齐，心慌，心脏病等现象。
2、骨骼系统变异
患有马凡综合症的患者，骨骼会出现不同程度的受损，比如患者会出现畸形，突出面容瘦长，耳朵肥大面貌似老人等现象。另外一部分患者还会出现脊骨发育异常，身材瘦高，四肢和脚趾细长比例不当。
3、肌肉系统受损
患有马凡综合症的患者还会出现肌肉系统受损，多表现为韧带拉伤，肌肉松弛，肌张力无感，常常伴有扁平足，漏斗胸，鸡胸等现象。
4、视力受损
一般情况下，视力受损多发于男性患者，主要是由于患者的晶状体韧带断裂，发生松驰双侧晶体移位，多数患者会出现短时间内视力增高，少数患者会出现眼角防冲血或者失明等现象。
三、马凡综合症的诊断方法
1、遗传咨询
医生可以对患者进行简单的遗传咨询，询问患者家族病史，患者从何时开始出现症状以及有无其他并发症。另外，医生还可以给患者安排多项检查，以明确病情发展阶段。
2、影像学检查
可以给患者进行x线检查，观察患者的心脏，主动脉有无扩张，左心室有无增大，四肢有无变异畸形等现象。
3、超声检查
医生可以对患者进行超声检查，判断患者心脏主动脉环部以及升主动脉根部有无明显扩张。
4、核磁共振检查
医生可以通过核磁共振检查患者的主动脉窦部和胸主动脉卖全貌，判断患者有无法与畸形或其他心脏病。
四、马凡综合症的治疗方法
1、一般治疗
对于无明显症状的马凡综合症，患者可以进行预防治疗，限制患者的运动时间，避免剧烈运动引发肌肉拉伤以及骨骼受损。对于轻度患者，除了进行简单的预防治疗，还需要通过药物辅助进行缓解。
2、药物治疗
根据患者的病情，采用不同的药物治疗，一般可以服用降压药物，目的是为了缓解患者主动脉血液压力，避免患者出现并发症。另外，可以通过受体阻滞剂降低患者主动脉扩张速度。在使用药物的时候，切记服用过量易哮喘，支气管炎等药物。另外，对于患有心律不齐，心脏病的患者，可以适当的服用一些美托洛尔进行缓解。对于主动脉根部扩张过快的患者，可以适量的使用一些氯沙坦阻滞剂来增加患者血管紧张受阻的耐受程度。服药过程一定要严格按照医生的嘱咐，避免增加或减少药量，最终导致病情复发，引发一系列并发症。
3、手术治疗
对于主动脉根部出现明显扩张的患者，可以通过手术进行治疗，通过对主动脉根部置换术，防止血管破裂避免患者出现精神系统病症。
对于脊柱畸形的患者，可以通过制定特殊的背部支架矫正，如果患者脊柱弯曲程度过大，还可以通过手术进行矫正。
对于眼部出现病变的患者，可以通过手术修复视网膜脱落现象，或者用人工晶体缓解患者白内障问题。
五、预后
由于马凡综合症的患者很容易出现多种并发症，并且目前的医疗手段治疗有限，只能对患者进行多加预防，但是不少马烦综合症的患者在中青年时期就会由于病发致死。
所以我们在日常生活中要养成养好的生活习惯，避免剧烈运动，过度劳累，情绪紧张，在日常锻炼的时候，需要在医生和专业人士的指导下进行。饮食要规律，戒烟戒酒，避免吃油腻，辛辣刺激性等食物，要健康饮食，多吃瓜果蔬菜等含膳食纤维的食物。
结语：以上就是有关马凡综合症的相关内容，由于马凡综合症是一种遗传疾病，目前没有完全有效的根治方法，只能通过日常管理及早预防，及时治疗，避免病情严重和后期反复发作。另外，如果家族中出现马凡综合症的患者，需要及时去医院识别致病基因，对于孕妇可以提前进行产前诊断，通过羊膜穿刺术或者绒毛膜，绒毛取样细胞和组织进行检测的方式来提早判断胎儿的身体健康，必要的时候可以进行妊娠终止，优生优育。
